Une équipe américaine a obtenu une première carte d'une partie des variations génétiques les plus fréquentes chez l'humain en comparant le génome de trois populations d'origines différentes. Cette cartographie qui va permettre de relier certaines maladies à des variations génétiques particulières, ouvre également la voie vers une médecine prédictive adaptée au profil génétique de chacun. Les résultats de ces travaux réalisés par la firme californienne Perlegen Sciences Inc. ont été présentés au premier jour de la conférence annuelle de l'association américaine pour la promotion de la science (AAAS) à Washington.
L'ADN ou le génome est identique pour 99,9 % de la population du globe, et ce sont les variations génétiques dans le 0,1 % restant qui déterminent les caractéristiques individuelles, la forme du visage, la couleur des yeux et des cheveux mais aussi les risques de maladies, ont expliqué ces généticiens. Cette carte, première étape dans l'identification de bribes minuscules d'informations appelées SNP (séquence polymorphisme nucléotidique), est jugée essentielle pour créer une véritable médecine génétique. Jusqu'à présent, les percées génétiques ont surtout porté sur la mutation d'un seul gène comme cause d'une maladie. Mais la plupart des problèmes de santé comme le diabète, la dépression ou les maladies cardiovasculaires résultent de l'interaction complexe de nombreux gènes, de facteurs exogènes comme l'environnement et des habitudes de vie.
David Hinds et ses collègues de Perlegen Sciences Inc. ont comparé l'ADN de 71 individus, 24 Américains d'origine européenne, 23 d'origine africaine et 24 d'origine chinoise (Han). Les chercheurs décrivent 1,58 millions de variations portant sur une seule ''lettre'' de l'ADN. Ces fameuses lettres A,T,C et G désignent les quatre types de nucléotides dont est composé l'ADN. Les variations sur un seul nucléotide, appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), sont les variations génétiques les plus courantes. On estime qu'il en existe 10 millions dans le génome humain. Le projet public HapMap a entrepris de cartographier l'ensemble de ces SNP. Les chercheurs de Perlegen Sciences Inc. insistent bien sur le fait que leur travail n'a rien à voir avec une définition des variations génétiques entre individus de différentes origines. «En revanche ces données sont utiles pour ceux qui se demandent si on peut envisager un traitement médical basé sur des différences physiologiques issues de variations génétiques».
