Des chercheurs britanniques de l'UCL Institute of Ophthalmology et du Moorfields Eye Hospital à Londres, dirigés par le Professeur Michaelides, ont mis au point un nouveau traitement qui a permis de redonner la vue à quatre enfants atteints d'une déficience génétique, la dystrophie rétinienne héréditaire. Ce nouveau traitement est une thérapie génique qui consiste à injecter, lors d’une opération chirurgicale, des copies saines du gène AIPL1 dans la rétine. Les copies du gène AIPL1 sont contenues dans un virus inoffensif et pénètrent ainsi directement les cellules rétiniennes. Une fois dedans, les gènes sains remplacent les défectueux et permettent de restaurer le fonctionnement de ces cellules visuelles. « La déficience visuelle chez les jeunes enfants a un effet dévastateur sur leur développement », indique le professeur James Bainbridge, l’un des auteurs, dans un communiqué. « Le traitement de la petite enfance avec cette nouvelle médecine génique peut transformer la vie des personnes les plus gravement touchées ».
Pour vérifier son efficacité, les scientifiques ont testé cette nouvelle thérapie sur quatre enfants. Par précaution, ceux-ci n’ont reçu l’injection que dans un œil. Résultats : en trois à quatre ans, leur vue s’est considérablement améliorée. En revanche, ils étaient totalement aveugles de l'œil qui n’avait pas été traité. « Nous disposons, pour la première fois, d'un traitement efficace pour la forme la plus grave de cécité infantile, et d'un changement de paradigme potentiel vers un traitement aux premiers stades de la maladie », assure le professeur Michel Michaelides, autre auteur de cette étude. « Les résultats obtenus pour ces enfants sont extrêmement impressionnants et montrent le pouvoir de la thérapie génique pour changer des vies ».
Cette thérapie, lorsqu’elle est administrée à des jeunes enfants, pourrait donc leur permettre de voir normalement. C’est en tout cas ce que constatent les parents de Jace, l’un des quatre enfants inclus dans cet essai clinique. « Après l’opération, Jace a immédiatement commencé à tourner, à danser et à faire rire les infirmières », raconte la maman. Il a commencé à réagir à la télévision et au téléphone quelques semaines après l’opération et, au bout de six mois, il pouvait reconnaître et nommer ses voitures préférées à plusieurs mètres de distance ; il a cependant fallu du temps à son cerveau pour traiter ce qu’il pouvait désormais voir.
The Lancet : https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(24)02812-5/fulltext
