Les scientifiques de deCODE Genetics/Amgen ont dressé une carte complète de la façon dont l'ADN humain est mélangé au cours de sa transmission au cours de la reproduction. Cette carte marque une étape majeure dans la compréhension de la diversité génétique et de son impact sur la santé et la fertilité.
La nouvelle carte, parue dans Nature est la première à incorporer un brassage à plus courte échelle (non croisé) de l'ADN grand-parental, difficile à détecter en raison de la similarité élevée des séquences d'ADN. La carte identifie également les zones d'ADN dépourvues de remaniements majeurs, susceptibles de protéger les fonctions génétiques critiques ou de prévenir des problèmes chromosomiques. Cet aperçu offre une image plus claire des raisons pour lesquelles certaines grossesses échouent et de la manière dont le génome équilibre diversité et stabilité.
Bien que ce brassage, connu sous le nom de recombinaison, soit essentiel à la diversité génétique, des erreurs dans le processus peuvent entraîner de graves problèmes de reproduction. Ces échecs peuvent entraîner des erreurs génétiques qui empêchent la poursuite des grossesses, contribuant ainsi à expliquer pourquoi l’infertilité touche environ un couple sur dix dans le monde. Comprendre ce processus offre un nouvel espoir pour améliorer les traitements de fertilité et diagnostiquer les complications de la grossesse.
La recherche révèle également des différences clés entre les hommes et les femmes quant à la manière et au lieu où se produit la recombinaison du génome. Les femmes ont moins de recombinaisons non croisées, mais leur fréquence augmente avec l'âge, ce qui peut expliquer pourquoi un âge maternel plus avancé est associé à des risques plus élevés de complications de la grossesse et de troubles chromosomiques de l'enfant. Les hommes, cependant, ne présentent pas ce changement lié à l'âge, bien que la recombinaison chez les deux sexes puisse contribuer aux mutations transmises à la progéniture.
Comprendre le processus de recombinaison est également important pour comprendre comment les humains ont évolué en tant qu’espèce et ce qui façonne les différences individuelles, y compris les résultats en matière de santé. Toute la diversité génétique humaine peut être attribuée à la recombinaison et aux mutations de novo, séquence d'ADN présente chez l'enfant mais pas chez les parents. La carte montre que les mutations sont élevées à proximité des régions de mélange d’ADN et que, par conséquent, les deux processus sont fortement corrélés.
Ma Clinique du 23.01.2025 : https://ma-clinique.fr/une-carte-complete-de-la-recombinaison-de-ladn-humain-revele-les-secrets-de-la-diversite-genetique
