La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune qui affecte le système nerveux central. Touchant actuellement près de 110.000 personnes en France, elle progresse jusqu'à provoquer des handicaps irréversibles. Les mécanismes sous-jacents de cette pathologie complexe restent encore mal compris. La découverte d'une mutation génétique liée à une progression plus rapide de la SEP, offre un nouvel espoir aux patients et aux professionnels de santé.
Une étude, menée par des chercheurs de plusieurs universités nord-américaines et publiée dans la revue Nature le 28 juin 2023, a analysé les dossiers de plus de 12.000 personnes atteintes de la SEP. Les résultats ont permis d'identifier une mutation génétique située sur deux gènes sans lien préalable avec la pathologie dégénérative, DYSF et ZNF638, qui entraîne une progression plus rapide de la maladie chez les porteurs. « Hériter de cette variante génétique des deux parents accélère le temps nécessaire pour avoir besoin d'une aide à la marche de près de quatre ans », a expliqué Sergio Baranzini, co-auteur de l'article, dans un communiqué transmis par l'université de Yale. « Ces gènes sont normalement actifs dans le cerveau et la moelle épinière, plutôt que dans le système immunitaire », a ajouté Adil Harroud, professeur adjoint de neurologie à l'Institut neurologique de Montréal et auteur principal des travaux.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
