La maladie de De Vivo ou syndrome du déficit en transporteur cérébral de glucose de type 1 (GLUT-1) se caractérise le plus souvent par un retard du développement, une épilepsie et/ou des troubles moteurs chez l’enfant. On estime, sur la base d’une prévalence estimée à 1/83 000 dans la population danoise, à 800 le nombre de patients en France, dont un peu plus d’une centaine serait diagnostiquée.
Dès lors qu’ils sont diagnostiqués, les patients peuvent bénéficier de traitements métaboliques qui diminuent les symptômes. Le Docteur Fanny Mochel à l’hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP, en lien avec les équipes de plusieurs hôpitaux de l’AP-HP (Bichat, Raymond-Poincaré et Robert-Debré) et de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), ont développé avec la start-up Metafora Biosystems, un test de diagnostic sanguin simple et rapide (moins de 48 h) de la maladie de De Vivo.
Le diagnostic utilisé jusqu'à maintenant est contraignant puisqu’il repose sur un geste invasif, la ponction lombaire, et des analyses génétiques complexes. Dans cette étude, les prélèvements sanguins de 30 patients atteints de la maladie avec des profils différents, en fonction de l’âge et des symptômes, ont été analysés.
Comparés à 346 prélèvements d’individus témoins, les résultats montrent que le test est significativement concluant avec 78 % de diagnostic, incluant des patients pour lesquels les analyses génétiques n’avaient pas permis d’établir le diagnostic. Forts de ces résultats, les chercheurs recommandent l’utilisation de ce test en routine clinique dans tous les services de neuropédiatrie et de neurologie.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
