Après avoir été malade pendant 30 ans sans savoir pourquoi, un patient du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) a finalement réussi à obtenir un diagnostic grâce à un médecin consciencieux qui a également ouvert la porte à une thérapie moléculaire prometteuse.
Le Docteur Donald Vinh a réussi à déterminer que Steven Francis avait subi une mutation sur un gène essentiel au bon fonctionnement du système immunitaire, le gène ZAP70, qui lui a causé de multiples problèmes de santé depuis sa naissance, comme des infections sinusales et fongiques, des inflammations du côlon, du zona, des problèmes respiratoires et de croissance, ainsi que de l’insuffisance rénale.
« En prenant en charge ce patient en 2012, j’ai révisé tous ses dossiers médicaux des 30 dernières années et j’ai aussi pris en compte l’historique de sa famille. Depuis les années 80, beaucoup de nouveaux déficits immunitaires ont été identifiés et j’ai pu appliquer ces nouvelles connaissances pour résoudre le dossier », précise ce médecin.
« Nous avons démontré en laboratoire qu’une molécule, appelée Morpholino Antisense Oligonucleotide, pourrait corriger ce type d’anomalie génétique et permettre au système immunitaire du patient de fonctionner correctement. Cette thérapie moléculaire présente un grand potentiel pour améliorer le système immunitaire humain », a dit le Docteur Donald Vinh.Cette découverte ouvre la voie pour un traitement chez les adultes, puisque la seule solution jusqu’à présent consistait à une greffe de la moelle osseuse réalisée avant l’âge de cinq ans.
« Nous savons maintenant que des mutations génétiques de ce type sont aussi présentes chez des adultes, ce qui pourrait mener à d’immenses progrès en recherche. Avoir trouvé la réponse à ce mystère ouvre une nouvelle porte sur la façon dont la communauté scientifique va percevoir les déficits du système immunitaire », a souligné le Docteur Vinh.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
