Un nouveau gène, principal responsable de la sclérose latérale amyotrophique (SLA, ou maladie de Charcot) de forme familiale sporadique, a été identifié. L'étude qui a débuté il y a dix ans, a été menée par des chercheurs italiens du centre SLA de l'hôpital Le Molinette de Turin, de l'Université catholique du Sacré Coeur et de l'Université de Cagliari, avec l'intervention du Laboratoire Neurogénetique du National Institute of Health.
L'identification du gène, basée sur les analyses de 268 cas familiaux de SLA américains, allemands et italiens, et de 402 cas familiaux et sporadiques de SLA finlandais, a permis de découvrir que 38 % des cas familiaux et environ 20 % des cas sporadiques étaient porteurs d'une altération d'un gène spécifique. L'altération identifiée consiste en une expansion exonucléotidique (GGGGCC) au niveau du premier intron du gène. Le mécanisme à travers lequel le gène c9orf72 induit la SLA n'est pas encore bien connu. La protéine c9orf72 est normalement située à l'intérieur du noyau, mais sous sa forme mutée elle est généralement située dans le cytoplasme. Cette localisation altérée de la protéine pourrait être à l'origine de son disfonctionnement. De plus, l'expansion exonucléotidique engendre une altération de la transcription de l'ADN en enlevant des protéines et de l'ARN, normalement impliqués dans la régulation de cette transcription.
L'importance de la découverte du gène ouvre la porte à une thérapie génique. Le directeur du Centre SLA du Département de Neurosciences de l'Hopital Molinette de Turin, le professeur Adriano Chiò, précise que l'étude se poursuivra maintenant en analysant l'ADN de cinq footballeurs atteints de la maladie ; des cas qui n'ont rien à voir avec ceux cités précédemment, mais qui pourraient tout de même apporter d'autres considérations, c'est-à-dire identifier si parmi ces sportifs atteints de SLA il peut y avoir des conditions environnementales particulières capables d'activer la maladie chez ceux qui en sont génétiquement prédisposés. L'étude a été publiée sur la revue internationale Neuron, la plus importante dans le domaine de la Neurologie.
