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Variantes des gènes BRCA1/2 et MMR chez les enfants atteints de cancer

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Variantes des gènes BRCA1/2 et MMR chez les enfants atteints de cancer

Lundi, 24/10/2022 - 14:18 0 commentaire
Variantes des gènes BRCA1/2 et MMR chez les enfants atteints de cancer zoom

Les variantes pathogènes des gènes BRCA1/2 sont associées à un risque accru de cancer du sein et de l’ovaire chez les adultes, et les variantes des gènes de réparation des mésappariements (MMR) augmentent le risque de cancer gastro-intestinal et d’autres cancers. Jusqu’à présent, le rôle de ces variantes chez les enfants et les adolescents atteints de cancer n’était pas clair. Une étude internationale initiée par le département d’hématologie et d’oncologie pédiatrique de la faculté de médecine de Hanovre (MHH) a maintenant révélé que des variants pathogènes dans BRCA1/2 et les gènes MMR peuvent également contribuer au risque de cancer chez les personnes de moins de 18 ans.

« Les enfants et adolescents porteurs de variants du gène BRCA1/2 ou MMR étaient principalement touchés par des tumeurs cérébrales mais aussi d’autres tumeurs solides », explique le professeur Christian Kratz, initiateur de l’étude publiée dans le Journal de l’Institut national du cancer. « Une association statistiquement significative avec les maladies malignes du système sanguin, telles que les leucémies, n’a pas pu être établie jusqu’à présent », ajoute le directeur de la clinique MHH d’hématologie et d’oncologie pédiatriques.

L’équipe de recherche internationale a mené une méta-analyse basée sur 11 études qui comprenaient les résultats des tests germinaux d’un total de 3 775 enfants et adolescents atteints de cancer. Une autre cohorte d’enfants et d’adolescents atteints de cancer a été analysée pour valider les résultats. « Ce n’est qu’avec le grand nombre de patients qu’il devient possible de démontrer un enrichissement statistiquement significatif des variants des gènes BRCA1/2 ou MMR chez les enfants et les adolescents atteints de cancer par rapport à deux populations témoins », explique Kratz. « D’autres études sont nécessaires pour confirmer indépendamment les résultats et pour étudier le spectre exact de la tumeur chez les enfants et les adolescents ».

Selon l’oncologue pédiatrique, il n’est pas nécessaire d’adapter les tests génétiques actuels ou les pratiques de surveillance : « Chez les enfants et les adolescents, le risque absolu que des variants de BRCA1/2 ou un gène MMR conduisent à un cancer infantile est statistiquement significativement augmenté, mais toujours dans une gamme si faible que la détection d’une telle variante chez un enfant en bonne santé ne justifierait actuellement aucune conséquence médicale immédiate », déclare le professeur Kratz. « Nos résultats ne donnent donc aucune raison de modifier la pratique actuelle des tests prédictifs. Il consiste à tester les individus sains pour les variants des gènes BRCA1/2 et MMR uniquement à partir de l’âge adulte, si un tel variant est connu dans la famille ».

Cependant, la détection de ces modifications génétiques peut être d’une importance immédiate pour l’enfant atteint de cancer et sa famille : « De telles variantes peuvent influencer le choix de la thérapie lors du traitement d’un enfant atteint de cancer et le type de soins de suivi après la fin du traitement, » déclare le professeur Kratz. « La détection de variantes du gène BRCA1/2 ou MMR chez un enfant atteint d’un cancer offre également aux membres adultes de la famille la possibilité d’un conseil génétique et de tests génétiques pour clarifier leur propre risque de développer la maladie ».

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

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