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Une thérapie génique prometteuse contre certaines surdités génétiques
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Des chercheurs de l’Université de Tel-Aviv (TAU) ont présenté une thérapie génique qui pourrait changer la vie d’enfants atteints de certaines surdités génétiques. Le traitement se base sur l’apport génétique dans les cellules de l’oreille interne. Dans cette étude, les scientifiques se sont concentrés sur la surdité génétique causée par une mutation du gène SYNE4.
« Les enfants qui héritent du gène défectueux de leurs deux parents naissent avec une audition normale, mais ils perdent progressivement leur audition pendant l'enfance. La mutation entraîne une mauvaise localisation des noyaux cellulaires dans les cellules ciliées à l'intérieur de la cochlée de l'oreille interne, qui servent de récepteurs d'ondes sonores et sont essentiels pour l'audition. Ce défaut conduit à la dégénérescence et à la mort éventuelle des cellules ciliées », détaille le professeur Karen Avraham du département de génétique moléculaire humaine et de biochimie de la faculté de médecine de Sackler et de l'école de neurosciences de Sagol de la TAU.
Ces chercheurs ont créé un virus synthétique inoffensif et l'ont utilisé pour délivrer du matériel génétique - une version normale du gène qui est défectueux à la fois dans le modèle de souris et dans les familles humaines touchées. Ils l’ont ensuite injecté dans l’oreille interne de souris porteuses d’une mutation génétique de la surdité peu après leur naissance, afin qu'il pénètre dans les cellules ciliées et libère sa charge génétique.
Ils ont ainsi pu réparer le défaut dans les cellules ciliées et les souris traitées ont développé une audition normale, avec une sensibilité presque identique à celle des souris saines qui n'ont pas la mutation. Cette étude montre que la thérapie génique peut être appliquée avec succès à des modèles murins de perte auditive héréditaire, et elle illustre l'énorme potentiel de la thérapie génique comme traitement de la surdité, qui constitue le handicap sensoriel le plus répandu sur la planète, avec environ un demi-milliard de personnes souffrant d’une perte auditive, dont près de la moitié est liée à une mutation génétique.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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