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La thérapie génique améliore la vision des patients atteints de dystrophie de Bothnie
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La dystrophie de Bothnie est une forme de cécité héréditaire, répandue dans la région de Västerbotten en Suède. Une nouvelle étude du Karolinska Institutet de Stockholm montre que la thérapie génique peut améliorer la vision des patients atteints de cette maladie. La dystrophie de Bothnie se manifeste principalement dans la région de Västerbotten en Suède, mais la maladie a également été identifiée dans d'autres parties du monde. La maladie entraîne une déficience visuelle progressive due à la destruction des cellules visuelles de la rétine. Elle est causée par une mutation génétique héréditaire qui entraîne des dommages à une protéine particulière de l'œil. Il n'existe actuellement aucun traitement pour cette maladie.
Des chercheurs de l'Institut Karolinska ont étudié si la thérapie génique pouvait améliorer la vision des personnes atteintes de cette maladie. Ils ont utilisé un vecteur viral, un virus spécialement conçu et génétiquement modifié pour contenir un gène RLBP1 fonctionnel, le gène endommagé dans la dystrophie de Botnie. Le vecteur viral a été injecté sous la rétine chez 12 personnes atteintes de la maladie au cours d'une intervention chirurgicale avancée. L'objectif est qu'après le traitement, le vecteur viral soit absorbé par les cellules de la rétine, où il puisse produire une protéine normale.
Les résultats préliminaires de l’étude montrent que la fonction visuelle de 11 des sujets s’est considérablement améliorée. « Les résultats sont importants car la cécité héréditaire est la cause la plus fréquente de cécité chez les personnes jeunes et valides, et il n'existe aucun traitement pour la grande majorité des personnes concernées », explique Helder André, l'un des chercheurs à l'origine de l'étude, qui travaille au Département de neurosciences cliniques de l'Institut Karolinska.
Après l'intervention, les chercheurs ont suivi les sujets de l'étude pendant un an pour étudier la sécurité et l'effet du médicament sur la fonction visuelle. Chez onze des douze sujets de l'étude, la vision nocturne, entre autres, s'est considérablement améliorée, et chez plusieurs participants, cela a conduit à une meilleure perception de leur qualité de vie. Aucun effet secondaire grave lié au médicament n'a été constaté au cours de l'étude. « Notre étude donne l'espoir que ce grand groupe de patients puisse recouvrer la vue à l'avenir. Les résultats soutiennent également l'idée que la thérapie génique peut fonctionner pour les maladies héréditaires en général », explique Anders Kvanta, professeur d'ophtalmologie au même département et responsable de l'étude.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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