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Un test simple pour détecter les anomalies génétiques du foetus

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Un test simple pour détecter les anomalies génétiques du foetus

Vendredi, 25/01/2002 - 23:00 0 commentaire
Un test simple pour détecter les anomalies génétiques du foetus zoom

Dans un avenir proche, une simple prise de sang en début de grossesse sur les futures mères suffira pour dépister avec une certitude quasi-absolue les maladies génétiques les plus fréquentes du foetus. "En théorie, ce procédé non invasif permet de réaliser tous les tests génétiques actuellement effectués après amniocentèse ou par biopsie", a indiqué mercredi à l'AFP le Dr Patrizia Paterlini-Bréchot, dont les travaux sont publiés ce mois dans la revue The American Journal of Pathology. Mais "il faudra cependant encore trois à quatre années d'essais, pour confirmer la sensibilité et la spécificité de cette technique pour chaque anomalie à détecter". Un brevet a déjà été déposé. A ce jour, le diagnostic, avant la naissance, d'une anomalie génétique impose la réalisation d'une amniocentèse, c'est-à-dire une ponction de liquide amniotique à travers l'utérus, ou un prélèvement de tissus placentaires par voie vaginale, des examens pratiqués entre la 11ème et la 18ème semaine de grossesse. Mais ces techniques sont lourdes et le risque de provoquer une fausse couche est évalué à presque 1 %. "Actuellement, environ trois millions d'amniocentèses sont pratiquées chaque année en Europe et aux Etats-Unis sur des femmes de plus de 35 ans", rappelle la chercheuse. "Disposer d'une méthode sûre pour détecter avec certitude et encore plus tôt des cellules foetales dans le sang maternel serait une avancée majeure", estime le Dr Paterlini-Bréchot, cancérologue, hématologue et chercheuse à l'unité INSERM 370 (hôpital Necker-Enfants malades de Paris). "Ce test permettra non seulement d'éviter ces fausses couches mais aussi de détecter in utero la grande majorité des cas de trisomie", souligne-t-elle. La chercheuse est partie de deux constats : d'une part, quand le foetus est normal, qu'il a le nombre voulu de chromosomes, il laisse passer dans le sang maternel une cellule par millilitre de sang. Lorsqu'il est pathologique, il en laisse passer plus. Environ six, par exemple, en cas de trisomie. D'autre part, les cellules sanguines du foetus sont plus grosses que celles de la mère. Un double système, de filtrage des cellules les plus volumineuses, puis de comptage a donc été mis au point . "Pour confirmer sans aucune ambiguïté l'origine foetale des cellules, chaque cellule sélectionnée par sa taille a ensuite été +micro-disséquée+", explique le Dr Paterlini-Bréchot. L'ADN (le patrimoine génétique) de chaque cellule a alors été amplifié pour rechercher la présence d'un allèle paternel et d'un allèle maternel (les séquences d'ADN présentes sur chacun des deux chromosomes d'une paire). "Cette double présence permet d'affirmer avec certitude la nature foetale de chaque cellule et, comme un cinquième de l'ADN suffit à la détermination de l'origine foetale, cela laisse la possibilité de réaliser d'autres analyses génétiques sur la même cellule". Les chercheurs ont vérifié la fiabilité de la méthode sur des échantillons de sang prélevés chez 13 femmes enceintes, à seulement 11 ou 12 semaines de gestation, et pensent arriver à un diagnostic encore plus précoce.

The American Journal of Pathology : http://ajp.amjpathol.org/current.shtml

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