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Myopathie de Duchenne : un premier médicament autorisé
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Les Etats-Unis ont autorisé la mise sur le marché de l’eteplirsen (Exondys 51) pour traiter certains malades atteints de la Myopathie de Duchenne. Ce médicament injectable vise à maintenir l’intégrité des muscles en apportant une protéine manquante. L’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) a ouvert une procédure d’approbation accélérée pour ce traitement car cette maladie rare ne dispose, à l’heure actuelle, d’aucune solution durable.
Chaque année, en France, 150 à 200 enfants naissent avec cette mutation génétique qui altère considérablement l’espérance de vie. La FDA s’est appuyée sur la quantification de la dystrophine dans le muscle. Les essais montrent en effet une restauration de la protéine.
La myopathie de Duchenne est une pathologie complexe, dont les altérations s’étendent sur plusieurs gènes. L’eteplirsen s’adresse à une partie des patients : ceux dont l’exon 51 est affecté (13 %), c’est-à-dire un fragment d’ADN sur le gène responsable de la production de dystrophine. Cette protéine est nécessaire pour assurer le bon fonctionnement des fibres musculaires. "Il s’agit de médecine personnalisée", résume Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. "Le médicament agit comme un patch qui masque la partie malade du gène." C’est ce qu’on appelle la technique du saut de l’exon.
Le bénéfice, bien que réservé à quelques malades, est tout de même majeur. A l’heure actuelle, aucun traitement n’existe. Seuls des corticoïdes permettent d’améliorer la résistance des muscles à court terme. Mais leur dégradation se poursuit sans qu’aucune régénération ne permette de compenser le processus. C’est tout l’intérêt de l’eteplirsen. Le traitement agit de manière plus durable en se substituant à la dystrophine manquante. "Il permet aux muscles encore présents de créer une forme plus petite de la protéine, détaille Serge Braun. Elle est censée renforcer la paroi des cellules et contrecarrer la dégénérescence". S’y prendre le plus tôt possible aurait donc le potentiel de limiter les dégâts de la maladie.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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