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Une mutation génétique rare pourrait permettre de guérir la maladie d’Alzheimer
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Aux Etats-Unis, des chercheurs ont découvert qu'une femme n'affichait pas les mêmes niveaux d’activité des microglies, les cellules d’élimination des déchets du cerveau que les autres membres de sa famille, tous atteints par la maladie d'Alzheimer. Cette pathologie résulte d’une lente dégénérescence des neurones. « Examiné après leur décès, le cerveau des patients atteints de maladie d’Alzheimer porte deux types de lésions : les dépôts amyloïdes et les dégénérescences neurofibrillaires. Chacune de ces lésions est associée à une protéine : le peptide ß amyloïde pour les dépôts amyloïdes, et la protéine tau phosphorylée pour les dégénérescences neurofibrillaires », détaille l’Inserm.
Aux États-Unis, des chercheurs ont étudié le cas d’une Colombienne dont toute la famille est frappée par cette maladie neurodégénérative. Si elle a également hérité du défaut génétique, elle n’a pas développé la maladie comme le reste de sa famille. Tous les membres sont porteurs d’une mutation dans un gène appelé préséniline-1 qui provoque une accumulation trop importante d’amyloïde dans le cerveau à partir de la vingtaine. « En étudiant le complément unique de mutations génétiques de la femme, des chercheurs de la faculté de médecine de l’université de Washington à Saint-Louis ont trouvé des indices qui pourraient aider à couper le lien entre le stade précoce asymptomatique et le stade avancé, lorsque le déclin cognitif s’installe », assure le communiqué de l’Université.
Dans le cadre de cette étude, les chercheurs ont utilisé des souris génétiquement modifiées pour montrer de quelle manière le cerveau de cette patiente est parvenu à rester alerte alors qu’il se remplissait de nombreuses plaques d’amyloïde. Cette « mutation de Christchurch permet de rompre le lien entre la phase précoce de la maladie d’Alzheimer, lorsqu’une protéine appelée bêta-amyloïde s’accumule dans le cerveau, et la phase tardive, lorsqu’une autre protéine appelée tau s’accumule et un déclin cognitif s’installe », résument les chercheurs.
« À mesure que les gens vieillissent, beaucoup commencent à développer une certaine accumulation d’amyloïde dans leur cerveau. Au début, ils restent normaux sur le plan cognitif. Cependant, après de nombreuses années, le dépôt amyloïde commence à conduire à une accumulation de protéine tau. Lorsque cela se produit, des troubles cognitifs s’ensuivent rapidement. Si nous pouvons trouver un moyen d’imiter les effets de la mutation APOE Christchurch, nous pourrons peut-être empêcher les personnes qui sont déjà sur le chemin de la démence d’Alzheimer de continuer sur cette voie », assure l’auteur principal de l’étude, David M. Holtzman.
Les chercheurs ont découvert que la principale différence résidait dans les niveaux d’activité des microglies, les cellules d’élimination des déchets du cerveau. « Ces microglies absorbent la protéine tau et la dégradent avant que la pathologie de la protéine tau ne puisse se propager efficacement à la cellule suivante. Cela a bloqué une grande partie du processus en aval ; sans pathologie tau, vous n’obtenez pas de neurodégénérescence, d’atrophie et de problèmes cognitifs. Si nous pouvons imiter l’effet de la mutation, nous pourrons peut-être rendre l’accumulation d’amyloïde inoffensive, ou du moins beaucoup moins nocive, et protéger les gens contre le développement de déficiences cognitives », assure le chercheur.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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- Publié dans : Biologie & Biochimie
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