Maladies cardiaques génétiques : des traitements efficaces à 100 % grâce à une prise de sang
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Les Hospices Civils de Lyon pratiquent la cardio-génétique : une simple prise de sang permet de dépister un ou plusieurs gènes défaillants qui prédisposent à un brutal accident cardiaque. La prise de sang permet de repérer les anomalies génétiques et de calculer le risque de déclencher la maladie. Les scientifiques ont identifié 120 gènes mutés qui peuvent potentiellement provoquer une pathologie cardiaque.
Le laboratoire lyonnais de l'Institut NeuroMyogène va même plus loin : grâce au sang du patient, des cellules cardiaques sont récréées, ce qui permet de vérifier si le gène défaillant provoque une malformation. « On va essayer de déterminer si on a des défauts de battement ou d'architecture de ces cellules. Une fois qu'on a identifié les défauts qui sont reliés à une mutation qu'on a trouvée chez le patient, on va pouvoir venir avec de la bonne molécule médicamenteuse pour essayer de rétablir les fonctionnalités du cœur » explique Vincent Gache, chercheur Inserm.
C'est grâce à cette collaboration que le service de cardio-génétique est capable de prescrire le bon médicament aux patients porteurs de gènes défectueux héréditaires. Les membres de la famille Goncalves sont tous porteurs d'un gène cardiaque défaillant, mais ne présentent aucun symptôme. Diagnostiqués il y a une dizaine d'années, père et fils sont suivis et prennent un traitement pour prévenir le risque. Depuis, ils vivent tout à fait normalement. « Je prends un demi-cachet par jour et je n'ai aucun soucis. Je n'ai aucune complication. C'est très rassurant d'avoir le traitement, on parle quand même de mort subite » précise Louis. On est dans une médecine précise. On sait exactement quel gène, quelle protéine, quelle anomalie surveiller et traiter et comment la dépister.
Le soignant insiste sur le rôle important du patient. « Il est acteur, il comprend mieux ce qui se passe, il participe au traitement ». La prise de sang permet le séquençage d'ADN et donc d'identifier le ou les gênes responsables de la maladie. Une fois mis en place, les traitements sont efficaces à 100 %.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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- Publié dans : Vivant Santé, Médecine et Sciences du Vivant
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