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Maladie de Raynaud : découverte de deux gènes impliqués dans cette pathologie douloureuse

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Maladie de Raynaud : découverte de deux gènes impliqués dans cette pathologie douloureuse

Jeudi, 23/11/2023 - 09:43 0 commentaire
Maladie de Raynaud : découverte de deux gènes impliqués dans cette pathologie douloureuse zoom

Des scientifiques ont identifié les deux premiers gènes impliqués dans le phénomène de Raynaud, cette maladie héréditaire affectant la circulation sanguine et responsable par exemple d’une coloration blanche des doigts quand la température s’abaisse. Une avancée qui pourrait à terme ouvrir des perspectives thérapeutiques vraiment spécifiques de la pathologie. Cette affection héréditaire chronique et douloureuse affectant 2 à 5 % de la population, est responsable par exemple d’une coloration blanche des doigts quand la température (air, eau) s'abaisse.

Ces chercheurs de la Queen Mary University de Londres (Royaume-Uni) et de l’hôpital de la Charité de Berlin (Allemagne) ont analysé les dossiers médicaux électroniques de la UK Biobank, une base de données biomédicales forte d'un demi-million de participants, ce qui leur a permis d’identifier plus de 5000 patients atteints de la maladie de Raynaud dite primitive. Au final, le travail a pu mettre en avant deux gènes. D'une part le ADRA2A, un récepteur de l'adrénaline classique du stress provoquant la contraction des petits vaisseaux sanguins. Ce récepteur « agirait de manière combinée avec un deuxième gène, le facteur de transcription IRX1, capable lui de réguler la capacité des vaisseaux sanguins à se dilater », explique l’un des chercheurs impliqués, Maik Pietzner, dans le communiqué de l’université.

En fait, selon les hypothèses des scientifiques, une cascade d’événements est sans doute à l'origine du phénomène de constriction des vaisseaux. D’une part, une hyperactivité d’ADRA2 sans doute associée à une augmentation de production d’IRX1, sans compter d’autres gènes restant eux à identifier, ces actions combinées empêchant au final la circulation du flux sanguin et provoquant le spasme des vaisseaux. Ces découvertes ouvrent la voie à de nouveaux traitements, plus efficaces, plus ciblés et moins agressifs.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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