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Maladie d’Alzheimer : la piste génétique se précise

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Maladie d’Alzheimer : la piste génétique se précise

Samedi, 01/12/2012 - 23:00 0 commentaire
Maladie d’Alzheimer : la piste génétique se précise zoom

En réalisant un séquençage complet chez 280 personnes souffrant de la maladie d'Alzheimer et 500 personnes-témoins, une équipe de chercheurs britanniques, américains et français, vient de montrer que des mutations du gène TREM2 sur le chromosome 6 multipliaient par cinq le risque de développer une maladie d’Alzheimer "tardive". Ces résultats ont été confirmés par des chercheurs islandais qui ont également pu montrer que le gène TREM2 augmentait sensiblement le risque de maladie d’Alzheimer.

Ces mêmes mutations sur ce même chromosome 6 sont également impliquées dans le déclenchement de l’ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse, encore appelée maladie de Nasu-Hakola. Cette maladie génétique, qui touche des sujets jeunes, commence par des déformations articulaires puis se poursuit par des fractures osseuses. Mais la maladie évolue ensuite vers des troubles neurologiques puis enfin vers la démence précoce.

Cette découverte devrait permettre, d'un part, de mieux comprendre le rôle complexe du système immunitaire dans la maladie d’Alzheimer, rôle déjà éclairé par des travaux de l'Inserm de Lille. Mais, d'autre part, cette avancée a permis d'identifier un gène commun à l'origine d’une maladie rare et de la maladie d'Alzheimer, dont la fréquence est sans commune mesure avec celle de la maladie de Nasu-Hakola.

Cette découverte est très intéressante car elle montre l'extrême diversité des causes génétiques de la maladie d’Alzheimer.

La maladie d’Alzheimer se traduit par une perte progressive de la mémoire, une altération des fonctions cognitives et des troubles du comportement. En France, cette affection touche plus de 850 000 personnes et représente un coût social et économique majeur, de l'ordre de cinq milliards d'euros par an.

L’un des grands défis de la recherche médicale est d'identifier et de répertorier l'ensemble des gènes impliqués, à des degrés divers, dans le déclenchement de cette maladie. Cette connaissance fondamentale est indispensable à la mise au point de nouveaux médicaments efficaces qui puissent stopper la progression de la maladie et même la prévenir.

Article rédigé par Mark FURNESS pour RTFlash

NEJM

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