Vivant
- Santé, Médecine et Sciences du Vivant
- Biologie & Biochimie
Hypoglycémie sévère : découverte d’un gène clé
- Tweeter
-
-
0 avis :
Une mutation sur un gène expliquerait les symptômes des malades souffrant d’hypoglycémie sévère, une maladie dans laquelle l’organisme ne peut maintenir la concentration de sucre dans le sang.
Les troubles de la glycémie (la concentration de sucre dans le sang) ont deux versants : l’excès (qu’on retrouve dans le diabète) et le manque dont peuvent souffrir occasionnellement les diabétiques et plus fréquemment les personnes atteintes d’une forme rare d’hypoglycémie sévère. Ces patients sont contraints de manger de nombreuses fois par jour, environ toutes les trois heures, sans cela ils risquent de perdre conscience voire de tomber dans le coma.
Dans la revue Science, des chercheurs de l’université de Cambridge annoncent avoir identifié une enzyme suractivée chez les personnes ayant une forme sévère et handicapante d'hypoglycémie. En étudiant les séquences génomiques de trois enfants malades non apparentés, ils ont découvert qu'ils partageaient la même mutation sur le gène AKT2 qui code pour une enzyme impliquée dans les voies de signalisation intracellulaires contrôlées par l'insuline (l’hormone permettant de réguler le taux sanguin de sucre).
Les personnes ayant une mutation qui inactive l'enzyme AKT2 ont des taux élevés de sucre dans le sang et sont très résistants à l'insuline. La mutation identifiée par les chercheurs a des effets opposés : elle provoque une activation permanente de l'enzyme indépendamment des niveaux d'insuline et perturbe ainsi radicalement le mécanisme de régulation de la glycémie dans le corps.
Les auteurs estiment que cette découverte pourra servir à mettre au point de nouveaux traitements contre ce trouble.
Noter cet article :
Vous serez certainement intéressé par ces articles :
Une mutation génétique rare pourrait permettre de guérir la maladie d’Alzheimer
Aux Etats-Unis, des chercheurs ont découvert qu'une femme n'affichait pas les mêmes niveaux d’activité des microglies, les cellules d’élimination des déchets du cerveau que les autres membres de sa ...
Evaluer l'âge biologique des organes par un simple test sanguin
Le vieillissement des organes entraîne une détérioration de la structure et de la fonction des tissus à l'échelle du corps entier, ce qui augmente le risque de contracter la plupart des maladies ...
Cancer : La tumeur ne supporte pas l'amertume de la lidocaïne
La lidocaïne pourrait aider à tuer certaines cellules cancéreuses en activant les récepteurs du goût amer, suggère cette étude préclinique menée par une équipe de la Penn Medicine. Des conclusions, ...
Recommander cet article :
- Nombre de consultations : 80
- Publié dans : Biologie & Biochimie
- Partager :