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Découverte importante sur la maladie de Huntington
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Une équipe internationale de biologistes - dont les travaux sont publiés dans la revue Developmental Cell du 7 juin - vient de découvrir le rôle de deux protéines qui peuvent agir sur la protéine responsable de la mort accélérée des neurones dans la maladie de Huntington. La maladie de Huntington ou "chorée", encore appelée "danse de Saint-Guy", est une affection neurologique rare qui touche une personne sur 10.000 et se manifeste entre 35 et 50 ans."Bien qu'étant encore au stade fondamental, ces découvertes offrent d'ores et déjà de nouvelles perspectives pour le traitement de la maladie de Huntington", estime l'auteur principal de ce travail, Frédéric Sauton, chercheur au CNRS."A terme, ajoutent-ils, d'autres maladies comme le cancer, dans lesquelles la mort cellulaire joue un rôle fondamental, pourraient aussi bénéficier de ces découvertes". Les deux protéines en question - IGF-1 et Akt - agissent elles-mêmes sur une autre protéine, la huntingtine, dont la fonction reste inconnue mais dont la mutation provoque la mort des neurones, et donc, la maladie. Les chercheurs ont notamment découvert comment la protéine Akt "contrarie les plans" de la huntingtine mutante : elle la modifie chimiquement, ce qui change sa forme et donc sa fonction. Cette modification chimique permet d'annuler les effets négatifs de cette huntingtine dans les cellules. "C'est la première fois que des facteurs agissant directement sur la protéine impliquée dans la maladie de Huntington sont ainsi découverts", notent les chercheurs. Ces recherches résultent d'une collaboration entre le CNRS, l'INSERM, l'école de médecine de Harvard et l'université de Californie à San Francisco. Les symptômes les plus frappants de la maladie sont des mouvements anormaux involontaires et saccadés des membres, de la tête et du cou, des troubles mentaux (anxiété, irritabilité, dépression) et une détérioration intellectuelle qui progresse jusqu'à la démence. La mort survient 15 à 20 ans après l'apparition de la maladie à la suite de complications (embolie pulmonaire, pneumonie...). Le diagnostic clinique est souvent difficile à établir en raison de symptômes qui peuvent être confondus avec des troubles psychiques. Il doit être confirmé par un examen du cerveau par IRM ou par un test génétique. La maladie de Huntington est une maladie génétique dite "autosomale dominante" : dès lors que l'un des deux parents est porteur du gène muté, la moitié de sa descendance développera un jour la maladie. Lorsque des cas sont connus dans une famille, il est possible de réaliser un test génétique prédictif. Cependant, il n'existe pas de traitements pour ralentir l'apparition ou la progression de la maladie. Le gène IT15 responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4 et permet la fabrication de la huntingtine qui, en cas de dérèglement, provoque la mort des neurones, et donc, la maladie. Beaucoup d'autres maladies neuro-dégénératives sont dues au même type de mutation. Pour chacune, des régions différentes du cerveau sont atteintes. Dans le cas de la maladie de Huntington, ce sont les neurones du striatum, impliqués dans le contrôle du mouvement, qui dégénèrent.
AFP : http://fr.news.yahoo.com/020606/202/2mbt7.html
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- Publié dans : Médecine
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