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Découverte d'un gène qui double le risque d'hypertension artérielle pulmonaire
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Des chercheurs français de l'Inserm et de l'université Pierre et Marie Curie, en collaboration avec leurs collègues américains, ont identifié un marqueur génétique localisé sur le chromosome 18, qui est associé à un doublement du risque d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP).
L’HTAP est une maladie rare mais grave qui touche les artères du poumon et provoque des altérations de la fonction cardiaque. Cette pathologie concerne principalement les jeunes femmes et son origine reste mal connue.
En procédant à l'aide de puces ADN à une vaste analyse des génomes de plus de 2000 patients, les chercheurs ont pu repérer une anomalie dans la production de la protéine CBLN2, associée à une mutation du gène 18q22.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
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