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Découverte d'un ensemble de mutations génétiques qui augmentent les risques de troubles bipolaires

Mardi, 15/01/2019 - 09:22 0 commentaire
Découverte d'un ensemble de mutations génétiques qui augmentent les risques de troubles bipolaires zoom

Les patients atteints de troubles bipolaires passent d'un état d'euphorie et d'excitation à un état d'abattement et de désespoir, ce qui altère considérablement leur qualité de vie.

Des chercheurs du laboratoire de neurosciences du MIT ont découvert que l'activité et la quantité d'une protéine, appelée CPG2, sont compromises chez les personnes atteintes de troubles bipolaires. La même équipe avait découvert en 2004 le rôle de la protéine CPG2. Il s’agit d’une molécule qui se situe au niveau des synapses neuronales, les zones de communication entre deux neurones, l'une envoie des informations, l'autre les reçoit.

CPG2 permet de recycler les récepteurs du glutamate, un neurotransmetteur, qui reçoivent des informations du premier neurone. Le cycle de ces récepteurs du glutamate est essentiel pour une communication correcte entre les neurones.

Dans cette nouvelle étude, les chercheurs ont analysé, post mortem, la quantité de cette protéine dans le cerveau des personnes atteintes de troubles bipolaires. Ils ont constaté que dans le tissu neuronal des patients, il y avait moins de protéine CPG2 que chez les sujets en bonne santé.

Les chercheurs ont alors étudié le gène qui permet de produire cette protéine à la recherche de mutations pouvant expliquer ce dysfonctionnement chez les patients. Ils ont identifié plusieurs variations génétiques qui caractérisent la pathologie et pourraient entraîner une diminution de la production de protéines.

Grâce à une série de tests effectués sur les neurones cultivés en laboratoire, ils ont constaté que les mutations génétiques du gène qui code pour la protéine empêchent le bon fonctionnement de CPG2. Dans la majorité des cas, une seule mutation génétique n’est pas suffisante pour observer un effet sur la production de la protéine. C’est plutôt la combinaison entre plusieurs variations qui affecte la quantité, la localisation et la fonction de CPG2.

Une combinaison de mutations provoque un défaut dans la protéine, ce qui empêche une bonne transmission synaptique. Les chercheurs précisent toutefois que ce processus n’est pas nécessairement la cause de la maladie, mais peut contribuer à son apparition.

Elly Nedivi, professeur au département de biologie et des sciences du cerveau et des sciences cognitives du MIT, et auteure principale de l’étude, remarque qu’" il est rare de trouver le lien entre les mutations associées à un risque accru de développer des maladies mentales et le dysfonctionnement cellulaire qui les sous-tend".

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Nature

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