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Cancer : un patient sur huit présente une mutation génétique héréditaire

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Cancer : un patient sur huit présente une mutation génétique héréditaire

Mardi, 01/12/2020 - 20:28 0 commentaire
Cancer : un patient sur huit présente une mutation génétique héréditaire zoom

Des chercheurs de la Clinique Mayo (États-Unis) ont découvert qu’un patient sur huit développant un cancer présente une mutation génétique héréditaire. Pourtant, celle-ci n’est détectée que chez la moitié d’entre eux grâce aux approches standardisées. Cette découverte pourrait permettre de diminuer le risque de mortalité de ces cancers dus à des mutations génétiques, grâce notamment à des thérapies individualisées.

Testé sur plus de 3 000 patients atteints d'un cancer dans les centres de cancérologie de la Clinique Mayo en Arizona, en Floride et au Minnesota, ce test a permis de découvrir que 13,5 % des patients avaient une mutation héréditaire dans un gène associé au développement de leur cancer. « Tout le monde a un certain risque de développer un cancer et, dans la plupart des cas, la maladie se développe par hasard. Cependant, certaines personnes sont génétiquement prédisposées à développer certains types de cancer, comme les cancers du sein ou du côlon », explique le Docteur Niloy Jewel Samadder, gastro-entérologue et hépatologue à la Clinique Mayo.

L’équipe de recherche a suivi pendant deux ans 3 084 patients et leur a fourni des tests génétiques. Le projet, qui représente la plus grande étude multicentrique connue sur le dépistage universel des patients atteints de cancer, comprenait un large éventail de stades et de types de cancer, notamment les cancers du sein, colorectal, du poumon, des ovaires, du pancréas, de la vessie, de la prostate et de l'endomètre.

Les chercheurs ont été surpris de constater que les directives standard sur lesquelles les médecins se sont appuyés pour déterminer quels patients atteints de cancer devaient subir un test génétique n'ont permis d'identifier que 48 % des patients présentant effectivement une mutation génétique héréditaire. « Plus de la moitié des patientes qui ont développé un cancer dû à des mutations héréditaires n'ont pas été identifiées, ce qui a des conséquences majeures pour les membres de leur famille », souligne le Docteur Samadder. Pour un tiers des patients présentant des gènes du cancer, la découverte de cette mutation génétique a eu pour conséquence une modification de leur traitement médical initial, notamment le type de chirurgie ou de chimiothérapie qu’ils avaient reçu. « Ce traitement ciblé aurait été perdu si les patients n'avaient pas subi de test génétique », insiste le Docteur Samadder.

Selon les auteurs de l’étude, ces tests génétiques sont encore trop peu utilisés dans le cadre des soins apportés aux personnes atteintes d’un cancer, mais aussi pour les membres de leur famille, qui sont aussi à risque. « Tous les patients atteints de cancer devraient avoir accès à une information génétique complète qui puisse guider leurs soins et informer leur famille de ce risque », recommande le Docteur Robert Nussbaum, co-auteur des travaux.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

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