Vivant
- Santé, Médecine et Sciences du Vivant
- Neurosciences & Sciences cognitives
Autisme : découverte d'une nouvelle mutation génétique clé
- Tweeter
-
-
0 avis :
Des chercheurs des universités de Stanford, d'Auckland et d’Ulm ont mis en évidence chez l'animal l'effet d'une mutation génétique clé dans le déclenchement de l'autisme. Cette mutation entraînerait un profond dysfonctionnement de communication entre les cellules du cerveau.
L'étude a montré que des modifications de concentration d'une protéine spécifique, nommée ProSAP2/Shank3, avaient un impact perturbateur sur les synapses et altéraient la communication interneuronale.
Cette protéine ProSAP2/Shank3 semble donc jouer un rôle majeur dans le déclenchement de l'autisme et les chercheurs soulignent que le syndrome d'Asperger, une forme particulière d'autisme, est fortement corrélé avec la présence de trois copies du gène ProSAP2/Shank3, au lieu de deux chez les sujets normaux.
En 2007, le professeur Michael Wiglera, qui dirige le Cold Spring Harbor Laboratory, a montré que certains enfants autistes présentaient une absence de certaines séquences de gènes sur le chromosome 16 appelée 16p11.2. A cause de cette absence, une seule copie de ce groupe de gènes est produite, au lieu de deux normalement, ce qui se traduit, comme l'ont montré de récents travaux sur la souris publiés en 2011, par l'apparition de troubles autistiques.
Enfin, en avril 2012, la revue Nature a publié une vaste étude montrant que l’autisme serait lié à 1 034 gènes différents et non pas à une dizaine de gènes, comme on le croyait initialement.
Article rédigé par Mark FURNESS pour RTFlash
Noter cet article :
Vous serez certainement intéressé par ces articles :
Le stress joue un rôle-clé sur la douleur chronique chez les adultes
Il a été démontré que les facteurs de stress chroniques avaient des conséquences néfastes sur la douleur chronique. Cependant, il existe peu de preuves concernant les types de facteurs de stress mis ...
Une application pour smartphone détecte avec précision la démence précoce
Sur les plus de 55 millions de personnes atteintes de démence dans le monde, 15 % environ souffrent de démence frontotemporale (FTD). Des chercheurs de l'Université de Californie San Francisco ont ...
Le volume du cerveau humain continue d'augmenter...
Une récente étude de l'Université California Davis de Sacramento montre une croissance notable du volume cérébral chez les individus nés après les années 1930. Les données recueillies suggèrent une ...
Recommander cet article :
- Nombre de consultations : 542
- Publié dans : Neurosciences & Sciences cognitives
- Partager :
franck ramus
30/11/2012Comme souvent, le titre, écrit par un rédacteur qui a à peine lu et encore moins compris l'article, induit totalement en erreur. Les mutations du gêne shank3 ont deja été associées à l'autisme il y a plusieurs années par l'équipe de Thomas Bourgeron. Ici il s'agit d'une étude de la fonction de la protéine dans le développement du cerveau chez l'animal. La recherche du sensationnel fait faire des erreurs grossières.