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Des anomalies génétiques associées aux anévrismes cérébraux

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Des anomalies génétiques associées aux anévrismes cérébraux

Jeudi, 21/01/2021 - 05:20 0 commentaire
Des anomalies génétiques associées aux anévrismes cérébraux zoom

Les bases génétiques des anévrismes intracrâniens ont été mises au jour par des scientifiques suisses et néerlandais. C’est en comparant le génome de centaines de milliers de personnes que des chercheurs des universités de Genève (UNIGE) et d'Utrecht ont découvert que 17 anomalies génétiques sont impliquées dans la survenue d’un anévrisme intracrânien, c’est-à-dire la dilatation localisée d'un vaisseau sanguin dont la rupture entraîne une hémorragie extrêmement grave, mortelle dans un tiers des cas.

En outre, le Professeur Philippe Bijlenga, de l’UNIGE, et ses collègues ont mis au jour un lien potentiel entre ces 17 marqueurs génétiques et les médicaments antiépileptiques, ce qui ouvre, selon eux, la voie à l'utilisation d'une catégorie de médicaments pour traiter ce type de dilatation. Lorsqu’un anévrisme se rompt, seule une prise en charge chirurgicale très rapide et hautement spécialisée peut espérer sauver la vie d'un patient.

Il est donc essentiel de mieux comprendre les bases génétiques – familiales ou non – régissant le risque de développer la maladie, mais aussi permettant de distinguer les différentes formes de la maladie et sa sévérité, pour détecter les personnes à risque et leur proposer la prise en charge la plus adaptée. Il faut savoir que les anévrismes présentent de multiples facettes, dont l'évolution dépend à la fois de facteurs génétiques, congénitaux et environnementaux. Les infimes variations qui la composent doivent donc être décryptées.

Les présents travaux sont les plus complets jamais réalisés concernant les anévrismes intracrâniens. L'ADN de plus de 10 000 personnes victimes de ce type d’anévrisme a été examiné et comparé à celui de 300 000 autres volontaires. Pas moins de 11 nouvelles régions du génome – contre 6 auparavant – ont pu être associées à la maladie.

Les variations de l'ADN provoquent chacune une légère augmentation du risque d'anévrisme crânien, explique Ynte Ruigrok, neurologue au centre médical universitaire de l'Université d'Utrecht. L'accumulation de ces variations peut constituer un risque important. La plupart de ces anomalies génétiques semblent liées au fonctionnement des cellules endothéliales qui tapissent l'intérieur des vaisseaux sanguins et en assurent habituellement la solidité.

« Nous avons aujourd'hui des éléments probants qui nous poussent à travailler sur d'éventuels marqueurs d'instabilité qui pourraient indiquer si l'anévrisme est stable, s'il est guéri ou s'il présente un risque élevé d'évolution néfaste », poursuit le chercheur. De plus, ces travaux confirment qu'une prédisposition génétique à l'hypertension artérielle et au tabagisme joue un rôle important dans le développement d'un anévrisme intracrânien.

Curieusement, les auteurs de ces travaux ont également découvert que les structures protéiques de certains des gènes en question présentent un lien avec les médicaments antiépileptiques. Nous ne savons pas encore si cet effet est positif ou négatif, mais cela ouvre toute une réflexion sur la possibilité de traitements pharmacologiques, potentiellement moins invasifs que les approches chirurgicales que nous utilisons actuellement.

Les chercheurs veulent maintenant modéliser ce type de dilatation, tant d'un point de vue biologique que de sa prise en charge thérapeutique. Cette connaissance permettra d’offrir aux médecins un système d'aide à la décision médicale afin de déterminer des protocoles de suivi différents en fonction des données génétiques de chacun, concluent-ils.

Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash

Radio Canada

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